北京最好白癜风专科医院 http://www.txbyjgh.com/白血病的诊断需结合临床表现、实验室检查（尤其是血液和骨髓检测）及分子生物学特征，目前主要依据世界卫生组织（WHO）分类标准和临床指南。以下是核心诊断标准：
一、临床表现（提示需进一步检查）典型症状：
淋巴结肿大（无痛性，常见于颈部、腋窝、腹股沟）、肝脾肿大（尤其脾脏明显肿大）。
骨痛（胸骨压痛常见于急性白血病）、中枢神经系统症状（如头痛、呕吐，见于中枢神经受累）。
血液系统异常：乏力（贫血）、反复感染（白细胞异常）、出血（血小板减少）。
全身表现：发热（抗生素无效）、体重骤降（1-2个月内＞10%）、盗汗。
器官浸润表现：
高危人群：
有白血病家族史、长期接触辐射/化学毒物（如苯）、既往患骨髓增生异常综合征（MDS）或接受过化疗/放疗者。
二、实验室检查核心标准
1.血常规及外周血涂片
异常指标：
白细胞计数异常（升高、降低或正常，急性白血病常伴原始/幼稚细胞＞5%）。
贫血（Hb降低）、血小板减少（PLT＜×10?/L）或血小板升高（如慢性白血病）。
外周血涂片：人工镜检发现原始细胞、异常淋巴细胞（如CML的幼稚粒细胞、ALL的原始淋巴细胞），或细胞形态异常（如毛细胞白血病的“毛细胞”）。
2.骨髓穿刺与活检（金标准）
骨髓涂片：
慢性髓系白血病（CML）：骨髓增生明显活跃，粒细胞显著增多，原始细胞＜20%，伴BCR-ABL融合基因阳性。
慢性淋巴细胞白血病（CLL）：外周血成熟小淋巴细胞≥5×10?/L，骨髓中淋巴细胞≥40%，伴CD5、CD23阳性等免疫表型特征。
急性白血病：骨髓原始细胞≥20%（WHO标准，取代旧版30%），伴细胞形态异常（如Auer小体提示急性髓系白血病AML）。
慢性白血病：
骨髓活检：评估骨髓增生程度、细胞分布（如低增生性白血病需活检确认）及是否存在纤维化（如骨髓纤维化相关白血病）。
3.免疫分型（流式细胞术）
检测白血病细胞表面抗原（如CD13、CD33、CD19、CD34等），区分髓系（AML）、淋系（ALL）及亚型（如急性早幼粒细胞白血病M3型表达CD、CD13，不表达HLA-DR）。
4.细胞遗传学与分子生物学检测
染色体核型分析：检测特异性染色体异常（如AML-M3的t(15;17)、ALL的t(9;22)费城染色体）。
基因检测：
融合基因（如BCR-ABL、PML-RARα）、突变基因（如AML的FLT3、NPM1，CLL的TP53、IGHV突变），用于分型、预后判断及靶向治疗（如伊马替尼针对BCR-ABL阳性白血病）。
三、特殊类型白血病的诊断要点
低增生性急性白血病：
骨髓增生低下，但原始细胞≥20%，需与再生障碍性贫血鉴别（后者原始细胞＜5%）。
慢性白血病早期：
如CML慢性期，血常规可能仅白细胞轻度升高，需依赖BCR-ABL融合基因检测确诊。
特殊亚型白血病：
毛细胞白血病：外周血/骨髓可见“毛细胞”（胞浆有绒毛状突起），表达CD25、CD等抗原。
急性淋巴细胞白血病（ALL）：需通过免疫分型区分B细胞型（占85%）或T细胞型，后者常伴纵隔肿块。
四、鉴别诊断（排除类似疾病）
感染/炎症反应：如细菌感染引起的白细胞升高（以成熟中性粒细胞为主，无原始细胞）。
骨髓增生异常综合征（MDS）：骨髓原始细胞＜20%，但存在病态造血（如红细胞多核、粒细胞分叶异常）。
其他肿瘤骨髓转移：如肺癌、乳腺癌转移至骨髓，可查见癌细胞而非白血病原始细胞。
良性淋巴细胞增多：如病毒感染（EB病毒、巨细胞病毒）导致的淋巴细胞升高（以成熟细胞为主）。
五、诊断流程总结
初步筛查：症状+血常规+外周血涂片，发现异常（如原始细胞、三系减少、肝脾淋巴结肿大）。
确诊检查：骨髓穿刺（涂片+活检）+流式免疫分型，明确细胞类型及原始细胞比例。
分子分型：染色体核型+基因检测，确定分子生物学特征（指导治疗及预后）。
分期评估：影像学（如CT、超声）排查器官浸润（如中枢神经、睾丸、脾脏）。
关键结论
核心标准：骨髓原始细胞≥20%（急性白血病），或特征性分子生物学异常（如CML的BCR-ABL阳性）。
多维度诊断：需结合细胞形态、免疫表型、遗传学及分子生物学结果，缺一不可。
临床意义：精准诊断是制定治疗方案（如化疗、靶向药、移植）的基础，避免漏诊或误诊。
若怀疑白血病，需尽快至血液科就诊，通过规范检查明确诊断，避免仅凭症状或单一指标判断。
