地中海贫血是先天的还是后天的 [复制链接]

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血、海洋性贫血，是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍而引起的遗传性溶血性疾病。典型表现为皮肤苍白、乏力、易倦、黄疸、肝脾肿大、头颅大、鼻梁凹陷、眼距宽等，轻度患者多数预后较好，重度患者经积极治疗后症状会有所改善，但也有死亡的风险。α、β珠蛋白生成障碍性贫血是临床上最常见的类型：

1、α珠蛋白生成障碍性贫血：主要为α珠蛋白基因缺失所致，少数可由α珠蛋白基因发生点突变或数个碱基缺失引起。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因，若继承了一个或一个以上有缺陷的α珠蛋白基因，则可致α珠蛋白链合成受到部分或完全抑制，引起α珠蛋白生成障碍性贫血，其临床表现的严重程度取决于有缺陷α基因的数目。

2、β珠蛋白生成障碍性贫血：大片基因缺失者少见，多数为β珠蛋白基因发生单个碱基改变、小缺失等突变引起。正常人自父母双方各继承一个正常β珠蛋白基因，若继承了异常基因，出现β珠蛋白链合成受抑，则可导致本病。一般单个基因受累时，病情较轻，如双基因均受累，则可表现为中或重度贫血。

所以地中海贫血是由于先天遗传所导致的，并不是后天疾病。建议广大朋友们做好婚前检查和遗传咨询，避免地中海贫血基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地中海贫血胎儿作出诊断并及时终止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地中海贫血患者的出生，这是目前预防本病有效的方法。