导语：普通易变型免疫缺陷病是一组不明病因、遗传方式、免疫球蛋白缺乏、抗体应答缺陷和以综合征为特征的慢性持续性感染。病因可能是遗传、B细胞缺陷、T细胞不足和固有的免疫缺陷。临床上最常见的是感染，也可出现肉芽肿性病变、消化系统病变，少数患儿可伴有自身免疫性疾病、淋巴组织增生和肿瘤。大多数患有这种疾病的儿童预后差。严重的细菌或病*感染、自身免疫性疾病和癌症是常见的死亡原因。
01普通易变形免疫缺陷病的症状
1、概述
常见的变形免疫缺陷病临床表现多样且非特异性。患者常发生呼吸道感染、肉芽肿性病变、消化系统疾病、自身免疫病、淋巴组织增生和肿瘤。
2、典型症状
（1）感染
病人经常有反复的呼吸道感染，如急性、慢性鼻窦炎、中耳炎，咽炎和气管炎，以及肺炎，这些都可能导致支气管扩张。
（2）肉芽肿样病变
约有10%至20%的儿童患有常见的变形免疫缺陷病，易形成肉芽肿型间质性肺疾病，病因尚不清楚，预后差。肉芽肿性病变也可发生在淋巴结、肝脏、胃肠道、皮肤、肾脏等部位。
（3）消化系统疾病
这些疾病包括慢性吸收不良综合征、脂肪泻、叶酸和维生素B12缺乏、乳糖不耐症、糖酵素缺乏和蛋白质损失肠病。
（4）自身免疫性疾病
约有30%的儿童患有自身免疫性疾病，如溶血红细胞减少和溶血性贫血。
（5）淋巴腺增生和肿瘤
40%至50%的普通可变形免疫缺陷儿童与淋巴组织增生有关，淋巴瘤的风险增加，其他恶性肿瘤的发病率也较高，其中包括胃癌、白血病、淋巴结肿瘤和结肠癌。
3、并发症
常见的变形免疫缺陷疾病往往涉及身体的许多器官，如呼吸道，肠道感染和特发性过敏性紫癜。
02普通易变形免疫缺陷病的检查及诊断
（一）检查
1、预期的检查
儿童反复出现呼吸道症状时，应及时就医。医疗方面，医生会询问孩子的病史和身体检查，以确定是否有不正常的体征。然后可建议进行血常规、免疫球蛋白和抗体反应测试、B细胞计数、T细胞数和功能测试及病理测试。
2、医学检查
对感染者进行严重或反复的医学检查，可以发现他们体重减轻、发育迟缓、营养不良、面色苍白以及肝脏和脾脏肿大。
（二）诊断
1、诊断原则
对常见的变形免疫缺陷疾病的诊断取决于排除其他主要的免疫缺损疾病，如高IgM综合征、X-连锁无丙种球蛋白血症。确诊后也应注意检查自身免疫性疾病或肿瘤。
2、诊断依据
男孩和女孩的血清IgG、IgA明显低于相应平均年龄的至少两个标准差。孩子两岁后生病。缺乏同族血凝素和对疫苗应答反应差。排除低血钙血症的其他病因。
03普通易变形免疫缺陷病的治疗
1、治疗的原则
常见变形免疫缺陷疾病的治疗原则是常规和充分免疫球蛋白的替代治疗、抗生素预防感染、治疗并发症和造血干细胞移植。
2、外科处置
造血干细胞移植：对于一些严重的病例，如血液系统的严重变化、继发性恶性肿瘤和疑似关节免疫缺损，止血干细胞的移植可能是可行的。
04四、普通易变形免疫缺陷病的日常防治
在日常生活中，免疫缺陷患儿的家属应积极配合患儿，精心照顾，听从医嘱。定期复查，使医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。
2、心理护理
（1）心理特征
患有常见的变形免疫缺陷疾病的儿童更容易反复感染，感染更难以治疗。儿童容易悲观和恐惧，对自己的康复失去信心，带有自卑的心理倾向，导致情绪烦躁、厌食、失眠等病态情绪。
（2）护理措施
家庭应给予儿童心理支持、更多的理解、照顾和指导，一边积极配合治疗。应引导患儿直面疾病，保持心境平稳，避免不良情绪的刺激，必要时可咨询心理医生。
3、药学服务
（1）患有常见的变形免疫缺陷疾病的儿童更容易反复感染，感染更难以治疗。患病儿童的家庭应精心照顾患儿，避免感冒，吃不干净的食物，减少感染的机会。
（2）儿童可能有慢性吸收不良、脂肪腹泻、叶酸和维生素B12缺乏、乳糖不耐症、患儿家庭精心准备食物，对儿童营养补充呈正性。
（3）儿童及其家人应学习正确洗手及使用酒精消*剂，减少感染。
（4）儿童应注意口腔卫生和牙齿健康。每天至少刷牙、牙龈和舌头两次，最好饭后刷牙。嚼无糖口香糖。牙线也应该每天至少使用一次。建议使用电动牙刷。
（5）尽量减少家庭成员之间的床铺共用，并鼓励家庭成员和密切接触者接受免疫接种。
（6）私人水井和公共水源都可能受到耐氯化的沙丁鱼鞭毛虫或隐孢子虫的污染。建议儿童使用过滤系统或饮用瓶装饮用水，以减少感染风险。
（7）不要将婴儿和幼儿放在大型日托设施中，因为事实证明这些设施的性传播疾病发病率很高。成年人也应注意感染问题。
（8）儿童应注意口腔卫生和牙齿健康。每天至少刷牙、牙龈和舌头两次，最好饭后刷牙。嚼无糖口香糖。牙线也应该每天至少使用一次。建议使用电动牙刷。
4、饮食管理
应特别注意饮食护理，特别是饮水卫生，以减少患有经济脆弱性指数的儿童的感染。
（1）食品的建议
建议儿童使用过滤系统或饮用瓶装饮用水。饭前洗手。餐具不能和别人混在一起。餐具应该及时消*。注意营养的丰富和均衡，糖、蛋白质、脂肪、维生素和无机盐都齐全，比例适当，配搭合适。
（2）食物禁忌
应避免含糖饮料，可能引起口腔感染。避免进食不洁食物。尽量减少外出就餐，减少食物污染的机会。
结语：优生学是预防免疫缺陷疾病常见变异的最重要手段，优生依赖于对家族史的理解和合理有效地指导。显式诊断第一证书在遗传特征的遗传调查中确认第一个人在血统中。对先证者相关家族成员的遗传评价。产前诊断。
